Down sindromu: trisomiya 21 xromosomu bağlandı



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Tədqiqatdakı irəliləyiş: genetiklər laboratoriya testlərində xromosomu təsirsiz hala gətirirlər

ABŞ-dan olan elm adamları, xəstəliyi tetikleyen xromosomu söndürə bildikləri üçün sözdə "aşağı sindrom" un müalicəsində çox irəliləyiş əldə etdilər. Ancaq yeni tapıntılar həqiqətən müalicə çərçivəsində həyata keçirilə bilməyincə, tədqiqatçılar hələ bir neçə il tədqiqat işlərinə ehtiyac duyacaqlar.

Xəstəlik genom mutasiyasından qaynaqlanır. Worcester'dəki "Massaçusets Universiteti Tibb Məktəbi" nin mütəxəssislər qrupu, "Təbiət" adlı xüsusi jurnalın çərşənbə sayında bildirdiyinə görə, laboratoriya müayinələri əlavə aşağı xromosomu tapmağa müvəffəq oldu. Sindrom "xəstənin bağlanmasına səbəb olur. Çünki 21-ci xromosomun və ya onun hissələrinin bir genom mutasiyası səbəbindən üçlü olması səbəbindən xəstəlik ümumiyyətlə" trisomiya 21 "adlandırılır. Bu nəticə ilə, tədqiqat qrupunun fikrincə, "bir 'xromosom terapiyasının' mümkün inkişafı istiqamətində vacib bir addım atıldı."

Elm adamları təbiətdən gələn bir konsepsiya ilə rəhbərlik edirlər. Məqaləsində Massachusetts Universitetindən Jeanne Lawrence-nin rəhbərliyi altında olan tədqiqatçılar, xromosom 21-in üçüncü nüsxəsini insan hüceyrələrində necə söndürməyin mümkün olduğunu təsvir etdilər - layihənin əsas fikri " əlavə bir xromosomun həqiqətən bir tək manipulyasiya edərək bir genetik dengesizliği düzəldə biləcəyini düşünmək üçün sınamaq "dedi.

Qadın genomunda ayrıca ayrılan bir xromosom da var.Bu yanaşma ilə tədqiqatçılar təbiətdən yaxşı bilinən bir metodu tətbiq etdilər, çünki qadın genomunda “X xromosoma” adlanan iki nüsxə olduğu üçün onlardan biri də istismardan çıxarıldı. Buna görə qadın hüceyrələrində hər biri çox fərqli bir fəaliyyət səviyyəsi olan iki X xromosom var: Biri hüceyrə mübadiləsində bütün vacib funksiyaları üzərinə götürsə, digər X xromosomu hərəkətsizdir - ancaq "bacı xromosomunun" işləməsinə mane olmur.

Tək bir gen tərəfindən inaktivləşdirilməsi X xromosomunun aktivləşdirilməsinə cavabdehdir - daha doğrusu, tədqiqatçıların fikrincə, bu cari araşdırmada göstərmişdir ki, "X inaktivasiya geni" ("XIST"). yalnız cinsiyyət xromosomunu söndürmək deyil, həm də artıq bir xromosomu 21. Tədqiqatçılar indi ümid edirlər ki, hüceyrə və inkişaf bioloq və tədqiqatın aparıcı müəllifi Jeanne Lawrence yazır ki, yeni əldə edilmiş "əsas sübutlar Daun sindromunu yenidən araşdırmağın maraqlı yollarını göstərir". Bununla birlikdə, hələ illərlə araşdırma tələb olunur, çünki xromosomun immobilizasiyası bu günə qədər yalnız laboratoriyada işlədiyi üçün insanlarda istifadəsi hələ uzun bir yol qalır.

Trisomiya 21 çox fərqli formalarda baş verir.Bundan əlavə, yeni tapıntılar nəzərə alınmaqla, aşağı sindromun "söndürüldüyü" bətnindəki bir tətbiq, müzakirə olunmayacaq - çünki bu yalnız riskli deyil, həm də ola bilər Etik mülahizələr ciddi bir problemi ifadə edir, çünki trisomiya 21 çox fərqli formalarda baş verir: Məsələn, bəzi uşaqlar yalnız kiçik intellektual itkilər göstərir və əsasən "normal" inkişaf edirlər, digər hallarda xəstəlik ciddi orqan ziyanına (xüsusən də ürək və bağırsaqdan) səbəb olur. erkən demans riskinin artmasına səbəb ola bilər. Trisomiya 21-nin bir çox hallarda verdiyi ciddi ziyana görə, ABŞ tədqiqatçılarının fikrincə, "uğurlu Down sindromunun hüceyrə və inkişaf patologiyası uğurlu müalicələri inkişaf etdirə bilməsi üçün əvvəlcə daha yaxşı başa düşülməlidir."

Trisomiyanın səbəbi 21, əksər hallarda qeyri-adi bir nüvənin bölünməsidir. "Düşük sindrom" adlanmasının səbəbi halların böyük əksəriyyətində qeyri-adi bir "meiosis" və ya nüvənin bölünməsi baş verir ki, bunlarda ya homolog xromosomlar birinci yetkinlik bölgüsündə olur. ya da mezozun 2-ci yetişmə bölgüsündə olan xromatidlər ayrılmır. Bu ayrılmamağın səbəbi hələ məlum deyil - lakin bir tezis, ionlaşdırıcı şüalanmanın təsiri bu prosesi dəstəkləməsidir. Trizomiya 21 xəstəliyindən əziyyət çəkən uşağın dünyaya gəlməsi ehtimalı anaların yaşı artdıqca, ümumiyyətlə yumurta hüceyrələrinə ziyan vurması - istər radiasiya, istərsə də təbii yaşlanma prosesi - qeyri-adi meioz riskini artırır. artırmaq. (Yox)

Şəkil: Gabi Schoenemann / pixelio.de

Müəllif və mənbə məlumatları


Video: Down Sendromu Hastalık Değil, Genetik Bir Farklılıktır!


ƏvvəLki MəQalə

Sepsis: təhlükəli qan zəhərlənməsindən ölüm

Sonrakı MəQalə

Yaşlılar arasında qidalanma getdikcə yayılmaqdadır