Geniş istifadə olunan kritik trisomiya testləri



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mübahisəli trisomiya testləri 10000 dəfə istifadə edilmişdir

Hamilə qadınlarda, doğmamış uşağının Daun sindromunun olub olmadığını müəyyən etmək üçün qan testindən istifadə edilə bilər. Bu trisomiya testləri 2012-ci ildə tətbiq edildikdən bəri təxminən 10.000 dəfə istifadə edilmişdir. Lakin tənqidçilər yenə də bu testlərin qadağan olunmasını tələb edirlər.

Test tətbiq olunduğu gündən bəri çox tənqid olunur 21 Mart Ümumdünya Down Sindromu Günü, mövzuya dair ictimai şüurun artırılması üçün tədbirlər təşkil edilir. Bu münasibətlə mübahisəli bir diaqnostika metodu ilə bağlı mübahisələr, şübhəsiz ki, yenidən yaranacaqdır. Çünki Constance şirkəti Lifecodexx tərəfindən edilən trisomiya qan testi, 2012-ci ildə tətbiq olunduqdan sonra "seçim", "əlillərə qarşı ayrıseçkilik" və "qanunsuz" kimi terminlərlə çox tənqid edilmişdir. Müxtəlif qəzetlər dpa xəbər agentliyinə istinadən xəbər verdikdə, Lifecodexx tibb direktoru Wera Hofmann hesab edir ki, test artıq qurulmuşdur. Bununla birlikdə, Baden-Württemberg əlillər üçün nümayəndəsi Gerd Weimer deyir: "Dizayner körpəsi üfüqdə ortaya çıxır."

Hamiləliyin tamamlanmış doqquzuncu həftəsindən etibarən hamilə qadından alınan qan nümunəsinin köməyi ilə, "PraenaTest", doğmamış uşaqda 21, 18 və 13-cü trisomiyaları istisna edə və ya təsdiqləyə bilər. Test 2012-ci ilin avqustunda başlamasından bəri bir neçə min hamiləlikdə istifadə edilmişdir. "Biz 10000-lə maraqlanırıq" deyir Marketinq meneceri Elke Decker. Qan nümunələrinin təxminən yarısı Almaniyadan gəldi, ancaq test dünyada da istifadə olunur. İsveçrə, Macarıstan, Bolqarıstan, Türkiyə və Dubaydan da nümunələr göndərildi. Test, hamiləliyin doqquzuncu həftəsindən doğulmamış uşaqda trisomiya riski artan qadınlarda aparılacaqdır. Xəstələr ümumiyyətlə 825 avro dəyərini özləri ödəməli olurlar. Bir qadın müayinədən keçməyə qərar verərsə, həkim ofisi ana və uşağın genetik tərkib hissələrini ehtiva edən qan nümunələrini şirkətə göndərir.

Ümumdünya Down Sindromu Günü üçün qəsdən seçilən tarix Laboratoriya, daha sonra payının ən az dörd faiz olması şərti ilə uşağın DNT-nin qan nümunəsindən müəyyənləşdirilən genetik materialı çıxarır. "Daha sonra, doğmamış uşağa uyğun bir trisomiya təyin etmək üçün müəyyən bir xromosoma üçün uşaq tipli bir genetik materialın miqdarının artırılıb-artırılmadığını görürük" deyir Hofmann. Məsələn, Daun sindromunda 21-ci xromosoma üçqatdır. Bu, fiziki anormallıqlar və zəkanın azalması ilə xarakterizə olunur. Tarix, bu trisomiyanın 21-ni göstərən Dünya Down Sindromu Günü üçün qəsdən seçildi: 21 mart 21-ci xromosomun üçlü iştirakını simvollaşdırır. "PraenaTest" ə əlavə olaraq, Almaniyada digər iki qeyri-invaziv test də mövcuddur. Birincisi, 2013-cü ilin yayından bəri bazara çıxan Natera və Amedesdən olan "Panorama Testi" və 2013-cü ilin payızından etibarən satışa çıxarılan Amerikanın "Ariosa" şirkətindən "Harmony Test". Hər iki test ABŞ-da qiymətləndirilir.

Bu cür qan testlərinin böyük düzgünlüyü təsdiq edildi. Prenatal tibb mütəxəssislərinin peşəkar birliyindən (BVNP) Heinz-Alfred Hagemann'ın dediyinə görə, Lifecodexx Almaniyada təsdiqlənmiş qeyri-invaziv testlərdə bir qabaqcıl idi. Şirkət ayrıca "Genetik Diaqnostika Qanununa çox ciddi şəkildə əsaslanır" və Almaniyada bir araşdırma başlatdı. Şirkətdən verilən məlumata görə, araşdırma nəticənin düzgün olub-olmadığını çatdırıldıqdan sonra təcrübədə yoxlanacaq. Buna görə dəqiqlik 99 faizdir. Bu cür qan testlərinin böyük dəqiqliyi bu yaxınlarda "New England Medicine Journal" da yayımlanan bir araşdırmada təsdiqləndi. Nəticədə, adi imtahan metodlarına nisbətən səhv nəticələr vermək ehtimalı azdır.

Əlillik məmuru testlərin qadağan olunmasına çağırır. Ancaq bu cür testlərə qarşı hələ də bir çox tənqid var. Məsələn, bəziləri hələ də bunu əlillərə qarşı ayrıseçkilik kimi görürlər. Baden-Württemberg əlillər üçün komissarı, "Əlillərin Hüquqları haqqında Birləşmiş Millətlər Təşkilatının Konvensiyasında göstərilən yaşamaq hüququnu pozdu və ümummilli olaraq qadağan edilməlidir" dedi. "Ən qısa müddətdə prenatal diaqnostika ilə bağlı geniş bir ictimai müzakirəyə ehtiyacımız var." ABŞ-da qanda 80-ə qədər parametrləri sınaya biləcək şirkətlər var. "Bu, revmatizm və ya astma kimi xroniki xəstəliklərə genetik qüsurlardan başlayır" deyir Weimer. Almaniyada bunun bir dəfə istifadə edildiyindən, əvvəlki bir test etmədən xəstə uşağı dünyaya gətirəcək insanlar üçün təzyiqin çox olacağından narahat idi. "Düşünürəm ki, bu dəhşətli bir inkişafdır." Test başlandıqdan qısa müddət sonra Caritas Əlillərə Yardım siyasətçilərdən və cəmiyyətdən "Geniş qüsurlu uşaqları da ortalarında qəbul edən müxtəliflik cəmiyyətinə qarşı durmağı xahiş etdi." "Bonn Bəyannaməsi" təşkilatı, "əlil uşaqların valideynlərinə edilən ictimai sosial təzyiqin hər cür formasına qarşı çıxmaq lazımdır" deyə çağırış etdi.

Testlər yalnız məhdud miqdarda məlumat ehtiva edir Lifecodexx testlərin tənqidini rədd edir. Hofmann deyir: "Bunu bir bəhanə olaraq görürük." Ananın tortunu yumruqlamaq kimi adi invaziv testlərdən fərqli olaraq, qeyri-invaziv qan testləri risksizdir. “Şirkətimiz bu sınaqlara icazə vermək qərarına gəldi. Daha sürətli girişi tənqid etmək mənasızdır. "İndiyə qədər aparılan analizlərin 98 faizi əlçatmazdır. "Bu qadınların hamısı invaziv olaraq müayinə olsaydı, lazımsız doğuş riski daşıyardı." Ancaq qeyri-dəqiq bir test nəticəsi uşağın sağlam olmasını ifadə etmir. "Bütün yeni doğulanların təxminən dörd faizində irsi bir xəstəlik var" deyir Hofmann. "Digər xəstəliklər, məsələn, doğuşdan əvvəl, müddətində və dərhal sonra yaranan ağırlaşmalardan yaranır." Hagemann, testlərin yalnız məhdud bir miqdarda məlumat ehtiva etdiyini söylədi. "Yalnız genetik dispozisiyalar haqqında bir şey deyə bilərsiniz" dedi həkim. "Ancaq bütün uşağın və onun həyat keyfiyyətinin qiymətləndirilməsi haqqında heç nə yoxdur." (Elan)

Şəkil: Gerd Altmann, Pixelio

Müəllif və mənbə məlumatları


Video: СБОРКА ПК AMD RYZEN 3600 + RTX 2060 SUPER. Сборка пк за 60000 рублей


Şərhlər:

  1. Gam

    Məncə səhv edirsən. Mən mövqeyi müdafiə edə bilərəm.

  2. Kirn

    Sizə heyranedici fikirlə ziyarət etdiniz

  3. Migul

    O, şübhəsiz ki, haqlı deyil



Mesaj yazmaq


ƏvvəLki MəQalə

12.500-dən çox pozuntu iddiası

Sonrakı MəQalə

Şəkərli sərinləşdirici içkilər səbəbiylə böyrək daşları